Trisomie 21 : une étape prometteuse vers un traitement futur
05/05/26
Comprendre cette maladie génétique identifiée par le professeur Lejeune
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est causée par un accident génétique simple à décrire mais difficile à corriger : chez les individus touchés, les cellules portent trois chromosomes 21 au lieu de deux. Ce troisième exemplaire produit un excès permanent d’instructions génétiques, qui perturbe le développement et le fonctionnement de l’organisme. C’est précisément l’origine de ce déséquilibre que le professeur Jérôme Lejeune avait identifié en 1959, inaugurant du même coup la génétique médicale moderne.
Une solution qui vient des femmes
Des chercheurs du Beth Israel Deaconess Medical Center, affilié à Harvard, ont publié en avril 2026 dans la revue PNAS une avancée prometteuse. Leur point de départ : un mécanisme que la nature a déjà inventé. Chez les femmes, le corps doit gérer la présence de deux chromosomes X, et pour éviter une double dose de gènes, il en désactive un automatiquement, grâce à un gène appelé XIST, qui agit comme un interrupteur biologique.
L’idée des chercheurs a été d’appliquer ce même interrupteur au chromosome 21 surnuméraire. Pour y parvenir, ils ont utilisé une technique pour insérer le gène XIST exactement sur le troisième chromosome 21, dans des cellules souches humaines porteuses de la trisomie.
Résultat : le chromosome cible s’est en partie mis en veille, réduisant l’excès d’instructions génétiques qu’il émettait.
Des résultats encourageants, mais qui restent encore… embryonnaires
L’efficacité d’intégration du gène atteint 20 à 40 % des cellules ciblées, avec une précision qui évite d’endommager les deux autres chromosomes 21. C’est un progrès réel par rapport aux tentatives antérieures, qui s’avéraient moins précises et plus risquées pour l’ensemble du génome. L’étude annonçant ces résultats a été publiée dans une revue de premier plan et validée par la communauté scientifique.
Il faut cependant être clair : il ne s’agit pas d’un traitement. L’expérience est réalisée en laboratoire, sur des cellules en boîte de Petri, pas sur un être humain. Des études sont encore nécessaires pour s’assurer que la technique ne coupe pas involontairement d’autres brins d’ADN. Les chercheurs envisagent la prochaine étape sur des modèles animaux. Le chemin vers un éventuel usage clinique reste long et incertain.
Dans la continuité du rêve de Lejeune
Cette recherche s’inscrit dans la filiation directe de la conviction que portait le professeur Jérôme Lejeune toute sa vie. C’est lui qui, en découvrant le chromosome supplémentaire en 1959, avait ouvert la voie à toute la compréhension scientifique de la trisomie 21, et qui n’avait cessé d’espérer que cette connaissance déboucherait un jour sur un remède véritable. Il affirmait avec une conviction tranquille : « Nous trouverons. Il est impossible que nous ne trouvions pas. C’est un effort intellectuel beaucoup moins difficile que d’envoyer un homme sur la Lune. »
Ce qui rend la démarche de Lejeune singulière, c’est que pour lui, chercher un traitement n’était pas séparable de défendre la vie de ceux qui sont atteints. Il voyait dans la médecine « la haine de la maladie et l’amour du malade », une formule qui résume tout : on lutte contre la trisomie parce qu’on aime les personnes trisomiques, pas pour les faire disparaître.
C’est pourquoi il avait été profondément alarmé de voir sa propre découverte utilisée à des fins opposées : permettre le dépistage prénatal non pour soigner, mais pour sélectionner. Il dénonçait ce qu’il appelait un « contresens absolu » : « La médecine devient folle si elle s’attaque au patient au lieu de lutter contre la maladie. »
La recherche publiée dans PNAS va, elle, dans le sens que Lejeune appelait de ses vœux : chercher à agir sur la maladie elle-même, pour le bien du malade. Elle est encore loin d’aboutir à un traitement. Mais elle témoigne que la science avance, fidèle en cela à l’espérance que ce grand médecin n’avait jamais abandonnée.
Cette avancée scientifique prend une résonance particulière dans le contexte français : 96 % des enfants diagnostiqués trisomiques en France sont aujourd’hui avortés avant leur naissance — un chiffre que la Fondation Jérôme Lejeune, héritière de l’œuvre du professeur, rappelle avec gravité. Chercher à soigner la trisomie 21 plutôt qu’à en éliminer les porteurs : c’est précisément le chemin que Lejeune avait tracé, et que ces chercheurs, soixante-cinq ans après sa découverte, continuent d’emprunter.
L’équipe éditoriale Auservicedelavie.fr
Note : une autre piste vise à supprimer le chromosome supplémentaire
L’approche de Harvard n’est pas la seule explorée par la communauté scientifique. Une équipe japonaise de l’université de Mie a publié en février 2025, également dans une revue de référence, une méthode différente : plutôt que de mettre le chromosome surnuméraire en veille, elle cherche à le supprimer entièrement. En utilisant CRISPR-Cas9 de manière très ciblée (en visant des marqueurs génétiques propres au chromosome en trop) les chercheurs sont parvenus à le déstabiliser suffisamment pour que la cellule l’élimine elle-même naturellement, restaurant ainsi une paire chromosomique normale. Le taux de réussite observé atteignait environ 30 % des cellules traitées. Ces deux approches (éteindre ou supprimer le chromosome surnuméraire) explorent des chemins différents vers un même objectif, et pourraient un jour se révéler complémentaires selon les types de cellules ou les stades de développement visés.
Pour aller plus loin :
- Sur l’étude américaine : Gewei Lian et al., A modified CRISPR/Cas9 approach in silencing the triplication in Down syndrome : A treatment path XISTs, Proceedings of the National Academy of Sciences, 13 avril 2026. Lire l’étude
- Sur l’étude japonaise : Ryotaro Hashizume et al., Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells, PNAS Nexus, février 2025. Lire l’étude
- Le site de la Fondation Lejeune : ICI
- Notre article sur le professeur Jérôme Lejeune :
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